Rodzice nie tracą nadziei, że uda się rozwikłać zagadkę genetyczną

Choroba dziecka wystawia na próbę każde małżeństwo. Stanowi wyzwanie, zarówno pod względem emocjonalnym, jak i finansowym. Jeszcze nie tak dawno temu życie państwa Glumy było podobne do każdego z nas - przepełnione spokojem, szczęściem i przede wszystkim zdrowiem. Rodzina trzynastoletniej Martynki Glumy z Obornik od dziesięciu lat walczy z czasem. Stawką jest zdrowie i życie córeczki. Dziś już nie pamiętają, czym jest spokój i domowa atmosfera, ponieważ dużo czasu spędzają w szpitalu.

- Nie ma gorszych emocji, od tych, które doświadczyliśmy od dnia diagnozy. Nie ma też dnia bez bólu, rozpaczy, wściekłości i gniewu za to, co się obecnie dzieje z naszym dzieckiem. Nie ma godziny bez bezsilności, nie ma minuty bez strachu o jej życie. I nie ma sekundy bez wiary, że lekarze znajdą przyczynę chorób, że jest na świecie leczenie, które pomoże naszej córeczce wyzdrowieć – opowiada Ewa Gluma.

Wieść o chorobie dziecka, miesiące w szpitalach, nieustanne szukanie skutecznego leczenia - to dużo, jak na mamę nastoletniej Martynki. Dziewczynka do 3 roku życia rozwijała się prawidłowo, aż do dnia pierwszego napadu. Lekarze nie wiedzieli, co było przyczyną złego samopoczucia i napadów córki. Podczas jednej z wizyt pani Ewa usłyszała, że powodem towarzyszących córce symptomów jest padaczka. Niestety była to odmiana najgorsza z możliwych, ponieważ dziewczynka nie reagowała na leki, a napady się nasilały.

- Czasem napadów było nawet sto razy dziennie - dodaje mama dziewczynki.

Córka pani Ewy bardzo źle się czuła, nie było z nią kontaktu. Pomimo terapii wróciły napady, a Martynka ciągle krzyczała. Ponadto rozpoznano u niej syndrom Doose, czyli padaczkę z napadami. Ataki te powodowały W tym samym czasie gwałtowne skurcze i braki napięcia. Rodzice dziewczynki patrzyli, jak ich dziecko cierpi i jak zatraca po kolei wyuczone wcześniej umiejętności. Nie wiedzieli jeszcze wtedy, że stan córki się pogorszy.

- Martynka urodziła się zdrowa, rozwijała się prawidłowo i od momentu narodzin jest dla nas całym światem, małą iskierką radości, która rozpromienia każdy, nawet najbardziej ponury, dzień. Nawet przez myśl mi nie przeszło, że nasze rodzinne szczęście skończy się w mgnieniu oka. Kiedy matka dowiaduje się o chorobie dziecka, najpierw odczuwa szok, niedowierzanie i zaprzeczenie diagnozy. Pewnego wieczoru, gdy córka miała trzy latka, poszła spać, a rano nie potrafiła ustać na nóżkach. Natychmiast zawieźliśmy ją do szpitala. Lekarze na początku myśleli, że to guz mózgu.W niedługim czasie okazało się, że jest to padaczka lekoodoporna. Po włączeniu leczenia jej stan się poprawił tylko na chwilę - opowiada mama Martynki.

Gdy dziewczynka miała 5 lat, doszły samookaleczenia wraz z omamami wzrokowymi i słuchowymi. W kwietniu ubiegłego roku zdiagnozowano u niej schizofrenię paranoidalną. Pomimo agresywnego i długotrwałego leczenia, jej stan się nie poprawiał. Rodzice nie zamierzają poddać się i szukają przyczyn padaczki i schizofrenii. Dla każdej matki nie ma gorszego cierpienia niż bezsilność. Pani Ewa, widząc ból własnego dziecka, zacina mocno powieki, przełykając jednocześnie gorzkie łzy. Oborniczanka podkreśla, że gdyby miłość miała moc leczenia, jej córeczka byłaby zdrowa. Rzeczywistość jest jednak inna. Rodzice Martynki każdego dnia stoją w obliczu największego wroga - padaczki i choroby psychicznej. Każdego dnia trzymają w objęciach swoje dziecko i drżą ze strachu przed najgorszym.

- Dziecko nie powinno walczyć o życie. Powinno śmiać się, bawić, rozrabiać a nie leżeć w szpitalnym łóżku. Boimy się, że obudzimy się któregoś ranka, a z córką nie będzie żadnego kontaktu. Nie zliczę ile razy osunęłam się na ziemię i płakałam z poczucia bezradności. Modliłam się, żeby problemy zdrowotne córki okazały się koszmarem, z którego zaraz się obudzę. Ale to nie był sen. Moje dziecko z dnia na dzień znikało. Lekarze sami byli zdziwieni że schizofrenia wystąpiła w tak młodym wieku, bo na tą chorobę chorują dorośli - dodaje oborniczanka.

Odpowiedzią mogą okazać się badania genetyczne, które nie są w Polsce refundowane, a kosztują krocie. Martyna była wielokrotnie hospitalizowana, w tym dwa razy w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Rodzice z zagranicy sprowadzają leki na padaczkę lekooporną zespół doose, dzięki którym dziewczynka czuje się odrobinę lepiej.

- Córka słyszy głosy, które namawiają ją do samobójstwa. Jak każda mama pragnę, aby moja córka była zdrowa. Gdybym mogła, oddałabym za nią życie. Jedynym rozwiązaniem tej zagadki są badania genetyczne. Wydatki jednak z tym związane przerastają nasze możliwości finansowe, dlatego prosimy was o pomoc. Dzięki waszemu wsparciu możemy uzyskać odpowiedź na najważniejsze pytanie: dlaczego Martynka choruje? - dodaje mama dziewczynki.

Martynka jest zawzięta i ma ogromną siłkę do walki. Rodzina wierzy w to, że uda się zebrać potrzebne środki na leczenie. Dziewczynka im dłużej jest na oddziale, tym staje się doroślejsza. Rozumie coraz więcej i zadaje też więcej pytań. Przez swoje zdrowotne doświadczenie staje się “małym dorosłym”, chociaż żadne dziecko nie powinno musieć dojrzewać w taki sposób i tak wcześnie. Od ludzi dobrej woli zależy, czy jej dopiero zaczynające się życie będzie baśnią, czy koszmarem.

- Każda dziewczynka chce być księżniczką. Wszystkie diagnozy od lekarzy spadały na nas jak ciosy. Jednak po każdej dostawaliśmy ogromnej siły do działania, by pomóc naszemu dziecku. Jesteśmy przerażeni i boimy się o zdrowie i życie córki. Wciąż podejmujemy nowe działania, by znaleźć rozwiązanie, które pomoże nam zbudować most do świata, w którym zamyka się nasza córka. Pomóżcie nam sprawić, by miała baśniowe życie, by jej cierpienie się wreszcie skończyło - apeluje mama Martynki.

Colombo ma 19 lat. Czepiak z poznańskiego zoo dostał urodzinowe smakołyki

Źródło: tvn24